Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar.
       Moleküler genetik testler, bir insanın kalıtsal bir hastalığı bulunup bulunmadığını ya da bir hastalığa yakalanmaya yatkın olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Viral enfeksiyonlar ve kanser gibi hastalıklar da bu yolla açığa çıkarılabilir. Moleküler genetik testler, kalıtsal bir hastalığın belirtilerini gösteren, aile geçmişinde kalıtsal bir hastalığa rastlanan, ya da çocuklarına kalıtsal bir problem aktarma endişesini taşıyan kimselerde uygulanır. Bu uygulamalar birkaç başlık altında toplanabilir;

DNA izolasyonu

PCR hazırlama

PCR ile amplifikasyon

Jel Elektroforez

Jel Görüntüleme

DNA dizi analizi

Mikrodizin